La grossesse, un sujet d’angoisse pour les femmes atteintes de phénylcétonurie

Peu d’études ont été consacrées jusqu’à présent à l’impact de la phénylcétonurie sur l’expérience de la grossesse des femmes atteintes. À cet égard, la National Society for PKU du Royaume-Uni a publié les résultats d’une grande enquête menée chez des patients atteints de phénylcétonurie. Un volet de cette enquête était consacré à la grossesse, de la période de préconception à la période post-natale. Au total, 300 femmes, âgées d’au moins 18 ans, ont répondu à un questionnaire. Parmi elles, 37 % avaient déjà un enfant, 56 % d’entre elles avaient eu une ou des grossesses planifiées, 18% ont rapporté des grossesses à la fois planifiées et non planifiées. Près de 60 % craignent de ne pas pouvoir maîtriser leur alimentation La majorité des femmes (73 %) ont évoqué des préoccupations, peurs et angoisses au sujet de la grossesse, craintes apparues dès l’adolescence. Deux femmes sur trois ayant déjà eu une grossesse estimaient que la phénylcétonurie la rendait difficile et stressante. La majorité des participantes savaient que le contrôle du taux de phénylalanine était important pour le fœtus, mais 58 % craignaient de ne pas être capables de maîtriser strictement leur alimentation et 54 % de ne pas maintenir le taux de phénylalanine dans la zone recommandée. Certaines femmes redoutaient tellement une grossesse, de nuire au fœtus ou, par la suite, de ne pas savoir prendre soin de l’enfant, qu’elles choisissaient de ne pas avoir de relations sexuelles. Enfin, la contraception conseillée par le corps médical posait problème à certaines d’entre elles, pour des raisons religieuses, culturelles, éthiques ou morales. La plupart des participantes ont reconnu avoir maintenu leur taux de phénylalanine dans les limites recommandées pendant la grossesse, au prix toutefois de difficiles « combats » avec la diététique et avec des retombées sur leur vie professionnelle. Après l’accouchement, il leur a semblé très difficile d’assumer à la fois la pression d’un strict contrôle de l’alimentation et les soins au nouveau-né, et beaucoup de femmes ont alors abandonné le régime. Un sentiment de tristesse ou de dépression était fréquent, avec la peur de ne pas pouvoir répondre aux besoins du nouveau-né. La saproptérine n’a été prescrite chez aucune femme. Il a pourtant été montré que l’utilisation de ce médicament est possible pendant la grossesse et permet de réduire les taux de phénylalanine chez les « répondantes ». Ces données devraient sensibiliser les professionnels de santé aux craintes et à l’anxiété de nombreuses femmes atteintes de phénylcétonurie concernant une éventuelle grossesse. Un soutien psychologique et des conseils semblent appropriés, dès l’adolescence, puis de la période préconceptionnelle à la période post-natale.