Dépistage néonatal : la HAS préconise l’élargissement à sept nouvelles maladies

Le développement de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) a en effet offert la possibilité de considérablement et facilement élargir le nombre de pathologies dépistées. Plusieurs pays ont adopté cette technologie depuis des années pour compléter sensiblement leurs programmes de dépistage systématique. Ainsi, vingt-quatre maladies sont recherchées à la naissance en Suède et en Autriche et plus d’une dizaine en Belgique. Accélération En France, notamment en raison de défauts d’organisation qui ont freiné le déploiement de la MS/MS dans l’ensemble des laboratoires et probablement également en partie à cause de la lenteur des évaluations médicales et scientifiques, le dépistage néonatal continue aujourd’hui à n’inclure que cinq pathologies. Cependant, la brèche s’est ouverte en fin d’année dernière avec l’annonce de l’inclusion du dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD). Alors que la préconisation de la HAS validée par le ministère de la Santé devrait entrer en vigueur cette année, on constate une accélération des évaluations et des décisions : l’institution vient en effet d’annoncer la possibilité d’élargir le dépistage néonatal à sept autre pathologies. Améliorer l’information et la formation Il s’agit de sept erreurs innées du métabolisme : les déficits en HCY (Homocystinurie), MSUD (Leucinose), TYR1 (Tyrosinémie type 1GA-), Acidurie glutarique de type 1, Acidurie isovalérique (IVA), LCHAD (déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue) et CUD (déficit en captation de carnitine). Parallèlement, la HAS formule différentes préconisations concernant la mise en œuvre du dépistage en général : elle insiste ainsi sur le fait que les cartons/buvards de prélèvement sanguin devraient être transmis dans les 24 heures « afin d’optimiser le rendu des résultats ». Elle rappelle par ailleurs la nécessité d’une amélioration de la formation des personnels et de l’information des couples, et ce dès le troisième trimestre de la grossesse. Douze maladies écartées Cet élargissement attendu des familles pourrait être suivi dans trois ans d’une nouvelle réévaluation concernant cinq autre déficits en CIT1 (Citrullinémie type 1), OTC (Ornithine transcar-bamylase), PA (Acidurie propionique), MMA Ac. (méthylma-lonique) et VLCAD (déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes). Enfin, pour douze autre EIM, les "connaissances" sont considérées comme aujourd’hui insuffisantes pour envisager de les intégrer à court ou moyen terme dans le programme de dépistage néonatal. Trois étapes d’analyse Cette évaluation par la HAS a été l’objet d’un long processus comprenant trois étapes qui ont consisté d’abord en la détermination des critères permettant d’évaluer les EIM (connaissance et gravité de la maladie, efficacité des traitements, bénéfice de l’intervention précoce, fiabilité du dépistage), puis en l’établissement d’une fiche de synthèse pour chacune des pathologies permettant un état des lieux des pratiques et enfin l’attribution de « notes » pour chaque critère et chaque EIM. HAS : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-01/synthese_dnn_eim.pdf